世界地贫日 | 关注地中海贫血筛查、诊断、治疗齐步走
2024年5月8日是
第31个世界地贫日
今年的主题是
“关注地贫,筛诊治并重”
旨在提高全社会对地贫的认知和关注
引导新婚及计划怀孕夫妇
积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务
加强地贫防控,呵护母婴健康
当天,柳州市工人医院产科在鱼峰山院区门诊四楼开展了一场“2024年世界地贫日”主题宣传活动。产科医务人员摆放宣传展板、发放宣传资料、电视循环播放有关地贫防控相关知识,并向市民普及孕产保健、妇幼健康服务惠民项目等内容,提高群众健康素养,营造全社会关心、支持、参与地中海贫血防控工作的良好氛围。
温馨提示
我院产科优生遗传门诊根据广西地中海贫血相关政策,对符合条件的地中海孕夫妇可提供相应的补助。
地中海贫血产前诊断羊水穿刺的时间:星期一至星期四下午,需要提前看诊及预约。
羊水穿刺孕周为16—26周
优生遗传门诊电话:0772-2125120
地中海贫血(以下简称地贫)是由先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。
在我国,长江以南的广东、广西及周围省份云南、四川、湖南较常见,北方则比较少见。
地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上,根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。
一般和正常人一样,没有明显临床症状。
病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。
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重型地贫,一般专指重型β地贫。重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生的时候没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如果不治疗,患儿常于5岁前死亡。
基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。
地贫为常染色体隐性遗传病,和性别没得关系,男女患病的几率一样,疾病从父母传给子女。正常情况下,一个人拥有两组正常的血红蛋白基因,一组遗传来自于父亲,另一组来自于母亲。
当夫妻双方都为同种类型的地贫携带者时(同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者),他们后代遗传的机率为:1/4为正常人;1/2为与父母一样的携带者;1/4为中间型或者重型地贫患儿。
如果夫妻双方只有一方为地贫携带者,另一方是正常人;或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时(一方为α地贫携带者,另一方为β地贫携带者),这种情况下是不会出现中间型或者重型地贫患者。
四、如何预防
地中海贫血患者的出生?
如果夫妻双方都是为同种类型的地贫携带者,孕妇可以在孕早期或者孕中期的时候选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断,以明确胎儿的基因型,避免重型地贫患儿的出生。
产前诊断是唯一避免重型地贫患儿出生的有效手段。
各位准妈妈们,地贫是可以预防的哦!通过产前诊断,阻止重型地贫患儿的出生是目前唯一的预防措施。
地贫是由于基因突变引起的遗传病,没有药物可以治疗。
轻型地贫一般无需特殊治疗,中间型和重型可采取输血和去铁治疗、脾切除、异基因造血干细胞移植或基因治疗方法给予治疗。
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