近日，34岁的张先生（化姓）在上班时突发左侧肢体无力，眼睛黑朦，被吓坏的工友立即将他送到附近医院就诊，当地医院考虑张先生为脑梗塞，贫血，给予了输血治疗后建议其转往上级医院进一步诊治，碍于经济原因，症状得到暂时缓解后，他未接受进一步治疗。

3个月后，张先生再发脑梗，并出现脑出血、牙龈出血、尿血等不适，于是在家人陪同下来到柳州市工人医院就诊，门诊查血常规提示全血细胞减少，不除外血液系统疾病后收入血液内科。

考虑到患者较年轻，没有高血压、糖尿病、高血脂；无吸烟、饮酒史，且血小板低下，为什么会反复脑血栓形成呢？是不是阵发性睡眠性血红蛋白尿这个罕见病呢？

有了这个疑虑之后，医生立即为其完善了骨髓细胞学、骨髓活检、血浆游离血红蛋白、异常红细胞形态、CD55/CD59等检查。终于明确了张先生患的就是阵发性睡眠性血红蛋白尿这个基因突变引起的非恶性克隆性疾病。

经过肾上腺皮质激素以及免疫抑制剂的治疗后，张先血常规恢复正常，未再发生血栓事件。

何为阵发性睡眠性血红蛋白尿？

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种基因突变造成的非恶性克隆性疾病，临床上主要表现慢性血管内溶血、血红蛋白尿，可伴有全血细胞减少和反复静脉血栓形成，发病高峰年龄在20-40岁之间，男性多于女性。流式细胞术检测红细胞和粒细胞表面CD55/CD59表达为其金标准。

由于罕见病发病率低，医务人员认知度差，大量的罕见病患者由于不能确诊游走在各个医院，求医无门。为改变这种局面，柳州市工人医院决定开设疑难罕见病门诊，为疑难罕见病提供一站式服务，面向全柳州市收集疑难病例，以预约的方式面诊，提供多学科诊疗（MDT）服务，必要时联系全国顶级专家进行远程会诊，集中优势资源，解决患者的问题。

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柳州市工人医院互联网医院疑难罕见病门诊预约流程

 

 

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