编者按：2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。在这个特殊的日子里，柳州市工人医院呼吁大家了解、关注、善待罕见病患者这个特殊的群体。他们提醒我们：“罕见病患者也许就在你我的身边，请多一份包容，多一份关照。”让全社会共同努力，为罕见病患者带来更多的关注和支持。

家住柳州市某县城的男孩小林，从出生100天起就开始出现“诡异”的症状：他的四肢会突然屈曲，手握成拳，用力向前弯腰并点头，呈拥抱姿势，连续成串出现肢体的强直性痉挛，每串连续数次或数十次，伴意识不清、双眼上翻，每次发作1分钟左右缓解。

父母曾带他辗转多家医院检查，均未能明确诊断，反复抽搐的情况一直持续到小林1岁多，之后病情趋于平稳。直到2023年年底，16岁的小林再次出现了抽搐，症状较儿时更加严重：他四肢强直、阵挛发作伴意识丧失、双眼怒睁、舌咬伤，每次持续5-10分钟，同一天内可反复发作3次。家人见状，立即将小林送到柳州市工人医院神经内科二病区就诊。

潘丽雅主任医师、邓珊副主任医师及其团队一同进行了细致的病史询问，他们耐心地追问小林妈妈关于小林过去16年发病过程的细节，并对小林进行了细致的体检，经过初步检查发现，小林不只抽搐那么简单，他的身上还有更多的谜题……

原来，小林在2—3岁时，右侧太阳穴附近出现了一块“鸽蛋”大小的“鲨鱼皮样”的皮肤改变，凸出于皮肤表面，略带粗糙感，后来到当地医院进行了皮肤冷冻手术治疗。然而好景不长，小林的左脸也逐渐出现进行性扩大的“鲨鱼皮样”皮肤改变，而且头面部皮肤表面不断长出大小不一的“肉疙瘩”。同时，小林的智能发育亦出现异常，他的语言和学习能力都落后于同龄人。到目前16岁了，他甚至说话不成句，只会说自己名字。

潘丽雅主任及团队认为，针对小林复杂的病情，不应该局限于抽搐症状，还要结合他智能改变和皮肤损害等进行综合分析，初步考虑他可能为“继发癫痫的神经皮肤综合征”。为了进一步明确诊断，他在柳州市工人医院完善了一系列检查，包括头颅磁共振、视频脑电图以及免费的罕见病基因检测等。结果如下图：

图1                   

图2  

 图3

图2-3示头颅磁共振检查发现两侧大脑半球皮层异常信号、双侧侧脑室多发结节、顶部头皮组织凹凸不平；

图4 示TSC2基因检测阳性

潘丽雅主任及团队根据以上检查结果，结合小林典型的三个临床表现：婴儿期起病的“痉挛样”抽搐发作+智能发育障碍+头面部多发“肉疙瘩”——面部血管纤维瘤及特征的“鲨鱼皮样”皮肤改变，最终诊断小林为一种罕见病——结节性硬化症。经过科室团队缜密地思考和甄别，并借助中国罕见病联盟的平台，神经内科又成功“破解”一“奇案”，明确了小林自幼抽搐的病因。

据悉，结节性硬化症( tuberous sclerosis，TSC) 又称Boureville病，是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，多由TSC1或TSC2基因缺陷所致。结节性硬化症是一种罕见病，发病年龄较早，但早期不易察觉，年发病率大约是1/6000，在中国估计目前有14.25万~20.00万例。患者的面部会出现红褐色或与皮肤同色的小突起，以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出，并对称散布在面部，就像是在脸上画出了一个蝴蝶结的图案。因此，这种病有一个美丽的名字——蝴蝶结症。

结节性硬化症的临床表现多种多样，主要表现为：智力障碍、惊厥、注意力缺陷多动障碍、皮肤改变和不同部位的良性肿瘤。以上症状并不是每个患儿都会表现出来，其轻重程度往往因人而异，症状轻微的患儿可以只有皮肤改变，且其临床表现与年龄相关。

由于罕见病发病率低，医务人员认知度差，大量的罕见病患者由于不能确诊游走在各个医院，求医无门。为改变这种局面，柳州市工人医院决定开设疑难罕见病门诊，为疑难罕见病提供一站式服务，面向全柳州市收集疑难病例，以预约的方式面诊，提供多学科诊疗（MDT）服务，必要时联系全国顶级专家进行远程会诊，集中优势资源，解决患者的问题。

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