2012年的一天，当时11岁的小何无明显诱因出现每日高热，频频高热让家人担心不已。2013年，小何曾到当地医院完善骨髓相关检查未见异常，发热持续了2—3周，服用了相关药物，奇怪的发热消退了。

 

此后的每年，小何都会发作2—3次，持续时间大致相同，约为2—3周。看着小何可以正常上学，生长发育未受影响，当时大家都没放在心上。 

到了2022年12月下旬，发热再次出现，发作性质较前大致相同，但发热持续时间较前延长，为明确诊断，家人带着小何来到了柳州市工人医院就诊，由于发热原因不明，入院后，风湿免疫科会诊后考虑不除外自身炎症性疾病，遂转入风湿免疫科。

入院后，医生为其进一步完善了感染、肿瘤、内分泌疾病、自身免疫性疾病等筛查，并且完善遗传病全外显子组基因测序，拨云见日，揭开迷雾，终于，小何被锁定常染色体显性遗传性家族性周期性发热，是一种自身炎症性疾病。

柳州市工人医院风湿免疫科主任宋星慧说，自身炎症性疾病是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病，由于基因突变使免疫失调，从而引起全身性炎症。

本组疾病一般在儿童期起病，具有以下共同特征：1.复发性周期性发热；2.发热持续时间大多相同；3.可累及滑膜、浆膜、眼、皮肤等多系统炎症；4.自限性；5.实验检查中急性期反应物显著升高，查不到感染性病原及自身免疫性疾病特征；6.无症状间歇期可完全正常。

宋星慧主任说，对于儿童期具有上述特点的发热，应尽早进行基因检测明确诊断，同时，有部分自身炎症性疾病不能检测到突变基因，所以基因检测正常仍不能除外诊断。自身免疫性疾病分类较为复杂，并且突变基因仍在进一步探索中。

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